提問膠東在線10月31日訊(記者 欒雪)順利生育一個健康的寶寶是很多家庭的希望，然而并非所有人都能如愿以償，反復流產，攜帶遺傳病基因……各種各樣的問題，讓孕育新生之路充滿艱辛。隨著現代醫學和生物技術的進步，第三代試管嬰兒即胚胎植入前遺傳學檢測技術(Preimplantation Genetic Testing，PGT)可以幫助判斷胚胎是否存在遺傳性疾病致病突變及染色體數目、結構異常的問題，最大程度避免生下遺傳病兒。
煙臺毓璜頂醫院副主任醫師劉雪梅介紹，近年來，隨著基因檢測逐漸進入臨床應用，國內對遺傳咨詢的關注越來越高。生殖醫學領域的遺傳咨詢是在孕前將可能影響疾病的遺傳因素挖掘出來，幫準爸爸媽媽認知并讀懂自己的“生命手冊”，評估疾病發生的風險，識別疾病發生原因，并通過檢測和預防，最大降低出生缺陷。提前知曉遺傳風險還可以通過第三代試管嬰兒技術優選，保證健康寶寶的誕生。
哪些人需要遺傳咨詢？
先天性遺傳病。先天性遺傳病是指父母雙方本身無癥狀或癥狀較輕，但有可能將基因遺傳給孩子進而導致孩子患病。常見的疾病如血友病，紅綠色盲，假性肥大型肌營養不良癥等。
染色體異常：染色體病是指由于染色體數目或結構異常所引起的疾病，目前已發現超過10000種罕見病，其中80%為單基因病。大多伴有生長發育遲緩、智力低下、畸形等多種先天缺陷。
女方生殖系統異常：如原發性閉經，常因遺傳學原因或先天性發育缺陷引起，約30%伴有生殖道異常；陰道子宮生殖道的發育異常；卵巢異常等
男方精子異常：精子是否有活力，或是否存在少精、弱精和無精等問題。
反復試管嬰兒助孕失�。郝涯讣毎l育阻滯、受精障礙、不卵裂胚胎發育停滯、反復胚胎質量差等
生育中需要考慮遺傳咨詢
很多人誤以為遺傳咨詢只專注準爸爸和準媽媽的身體情況，但劉雪梅告訴記者，生殖醫學科遺傳咨詢門診提供遺傳性疾病、先天性發育異常疾病等的優生遺傳咨詢、基因診斷、胚胎植入前遺傳性檢測(即“第三代”試管嬰兒)等醫療服務。不僅可以指導育齡夫婦進行優生優育的準備，對高齡、不良生育史、反復自然流產和反復試管嬰兒助孕失敗的人群更有指導意義。
劉雪梅介紹，發現問題只是第一步，胚胎植入前遺傳學診斷技術的出現和發展可以幫助具有遺傳異常風險家庭實現生育健康孩子的愿望。對于高齡、復發性流產及反復植入失敗患者也可通過這項技術提高妊娠率和活產率，改善妊娠結局。
在助孕路上煙臺毓璜頂醫院生殖醫學科已經不滿足于給不孕不育家庭“送子”這樣的小目標，保證每個家庭都能擁有健康寶寶才是根本目的。
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責任編輯：欒雪